О генетическом тесте на HCM
В ветеринарной клиники при университете имени Людвига Максимилиана в г. Мюнхене было произведено исследование по отношению двух имеющихся в Германии генетических тестов на (HCM) у Мэйн-кунов.
Результаты показали, что Мейн-куны как с заболеванием HCM, так и без него дают также часто положительный результат в генетическом тесте на HCM. Поэтому инвестиции в генетический тест бесполезны. Ниже мы воспроизвели результаты исследования, которые были представлены в рамках доклада (лекции), на конференции ветеринаров в университете г. Гиссен (2008).
Генетическая взаимосвязь полиморфизмов A31p и A74T с кошачьей гипертрофической кардиомиопатией у Мейн-кунов
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Отделение кардиологии в ветеренарной клиники при университете имени Людвига Максимилиана в г. Мюнхена
Введение: Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) является наиболее распространенным заболеванием сердца у кошек с аутосомно-доминантным типом наследованием и варьирующей (различной) пенетрантностью. Полиморфизмы А31Р и А74Т (SNPs) в сердечном белке миозина (Ген С3 MYBPC3) рассматриваются как причины мутации у Мейн-кунов.
На практике, результаты ультразвуковой диагностики часто отличаются от генотипа (HCM-positive). Тем самым для заводчиков и для ветеринаров было не ясно, как поступать с кошками со здоровой сердечнососудистой системой и одновременно положительным генотипом (HCM-positive). Поэтому целью исследования было подтвердить генетическую взаимосвязь обоих полиморфизмов с HCM, а также клинической оценки генетических тестов на HCM, которые уже существуют на рынке.
Объект и методы: в исследование были включены 83 кошки Мейн-кун и 68 кошек других пород (норвежская, персидская, европейская короткошерстная). Кошки должны были быть старше 36 месяцев, коты старше 24 месяцев. Фенотип "здоровая сердечнососудистая система" и "заболевание HCM" при исследовании должен быть однозначно установлен. Обследование сердца производилось с помощью ультразвука, генетический тест проводился с помощью "Taqman® Genotyping Assays".
Результаты: 21,13% сердечно здоровых животных показали при генетическом тесте положительные результаты (HCM-positive) на A31P и 32,84% на A74T-SNP. 75% сердечно больных животных из группы "HCM" были носителями здоровой аллели А31Р и 50% владели здоровой аллели А74Т. Статистически частота аллелей между фенотипами (фенотипичными группами) значительно не отличались. Исходя из исследования данной популяции кошек генетическое тестирование на HCM не имеет никакого прогностического значения при диагностики HCM у Мейн-кунов. Компьютерный анализ белка показал доброкачественный эффект полиморфизмов (SNPs) на сам белок. А31Р полиморфизм является специфическим для породы Мэйн-кун, в то время как А74Т присутствует и у других пород кошек.
Выводы (Заключения): У обследованных животных было установлено отсутствие взаимосвязи между HCM и исследованными полиморфизмами. Это означает (другими словами) генетический тест на HCM не имеет смысла (бессмысленен). Единственным надежным методом диагностики HCM является ежегодное ультразвуковое обследование.
Источник:
http://edoc.ub.uni-muenchen.de/10503/1/Schinner_Christel_Gerlinde.pdf
Weber K. Kuchenhoff H. Hartmann K. Wess G., Schinner C. Association of A31P and A74T Polymorphisms in the Myosin Binding Protein C3 Gene and Hypertrophic Cardiomyopathy in Maine Coon and Other Breed Cats. JOURNAL OF VETERINARY INTERNAL MEDICINE., 24(3):527-532, 2010.
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2010.0514.x/abstract
Перевод и подготовка статьи - Copyright © Дмитрий Фелль, Юлия Фелль 2012
Данная статья является собственностью питомника кошек породы мейн-кун Svargas.
Копирование и размещение данной статьи разрешено только с письменного разрешения владельца сайта.
Для связи svargas@inbox.ru или по тел (903) 244 69 96 Маргарита.